進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性疾病，是兒童中的常見(jiàn)病，多發(fā)病。這種疾病會(huì)隨著患者年齡的增長(zhǎng)，逐漸出現(xiàn)肌肉全部萎縮，最終導(dǎo)致患者還是失去勞動(dòng)能力，患者只能在這樣的疾病中逐漸死去。

　　本病起源侵襲，多表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無(wú)力，以假性肥大型常見(jiàn)。本病的發(fā)病原因，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為系一組遺傳性肌肉變性疾病。多為隱性遺傳。除此之外，尚有細(xì)胞膜性、自身免疫、血管源性、神經(jīng)元性等學(xué)說(shuō)。近年來(lái)多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病是由遺傳性肌細(xì)胞的某種代謝缺陷，致使細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生改變，由于該基因的突變(缺失或重復(fù))致使其基因產(chǎn)物-抗肌萎縮蛋白，不能在肌膜上正常表達(dá)。

　　膜生化分析顯示抗肌萎縮蛋白是一分子量為427KD的棒狀蛋白質(zhì)，位于肌膜的胞漿側(cè)與跨膜糖蛋白結(jié)合，形成一復(fù)合物并與細(xì)胞外基質(zhì)層的粘連蛋白相連。在DMD患兒，由于抗肌萎縮蛋白在肌膜上的表達(dá)缺陷，使細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)異常，鈣離子大量?jī)?nèi)流，肌肉發(fā)生進(jìn)行性壞死。因此DMD的基因缺陷使細(xì)胞膜下蛋白-抗肌萎縮蛋白生成障礙是細(xì)胞膜功能異常的原因，是生病的主要機(jī)理。