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基因突變?cè)跐冃越Y(jié)腸炎患者中十分常見，最近一項(xiàng)新的研究為這一論點(diǎn)提供了更多的證據(jù)。但是這項(xiàng)研究結(jié)果也顯示，基因突變?cè)跐冃越Y(jié)腸炎的疾病進(jìn)展中似乎未起到任何作用。
科學(xué)家們已發(fā)現(xiàn)多種基因與潰瘍性結(jié)腸炎（即免疫系統(tǒng)損傷大腸腸壁導(dǎo)致潰瘍形成和出血）有關(guān)。本研究的重點(diǎn)是那些在細(xì)胞因子（一類參與免疫細(xì)胞之間相互作用的化學(xué)物質(zhì)）的生成過程中發(fā)揮作用的基因。
英國皇家Hallamshire醫(yī)院的M. J. Carter博士對(duì)符合上述條件的一個(gè)基因——白細(xì)胞介素-1受體拮抗劑的變異情況進(jìn)行了研究。第一次報(bào)道有關(guān)該基因的變異體（簡(jiǎn)稱為等位基因2）與潰瘍性結(jié)腸炎的關(guān)系是在1994年。盡管對(duì)猶太人和西班牙人后裔中潰瘍性結(jié)腸炎患者的研究已證實(shí)了這一關(guān)系的存在，但在北歐人中尚未有定論。
本次研究包括320名潰瘍性結(jié)腸炎患者和827名健康人（均為北歐人后裔）。Carter發(fā)現(xiàn)，結(jié)腸炎患者中攜帶基因突變體的可能性更高。在健康人中此基因的出現(xiàn)比例為45%，結(jié)腸炎患者中該比例為52%。在患有全結(jié)腸炎癥和為治療該病已切除結(jié)腸的患者中，基因突變與潰瘍性結(jié)腸炎的關(guān)系更為顯著（相關(guān)性分別為56%和55%）。具有該基因突變體的患者出現(xiàn)潰瘍性結(jié)腸炎的可能性比沒有的人要高30%。
過去的研究發(fā)現(xiàn)，等位基因2的出現(xiàn)與一種大腸腸壁中被稱為白細(xì)胞介素-1受體拮抗蛋白質(zhì)（IL-1ra）的細(xì)胞因子的較低水平有關(guān)，Carter及其同事認(rèn)為，這種細(xì)胞因子在控制炎癥的過程中起到一定作用。但是研究人員卻發(fā)現(xiàn)，該基因的突變發(fā)生在非編碼區(qū)，不會(huì)對(duì)由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)產(chǎn)生任何影響。
牛津大學(xué)人類遺傳學(xué)的David van Heel對(duì)記者說：“這種突變體似乎不會(huì)使基因的功能發(fā)生任何改變，它可能是一個(gè)臨近突變（也許發(fā)生在另一個(gè)基因上）的標(biāo)記物，但這一點(diǎn)尚未得到證實(shí)。”
此外，van Heel認(rèn)為，該研究的試驗(yàn)設(shè)計(jì)容易導(dǎo)致假陽性結(jié)果，因?yàn)樵跐冃越Y(jié)腸炎患者和對(duì)照者之間存在著細(xì)微的、未被認(rèn)識(shí)到的差別，如人種背景，因此現(xiàn)在做出肯定的結(jié)論還為時(shí)過早，進(jìn)一步的研究是十分必要的。
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