一般到30歲以后出現(xiàn)癥狀，也可到80～90歲因偶然機會才被發(fā)現(xiàn)。     （1） 多囊腎的表現(xiàn)：①腎臟腫大。②腰、腹部不適、隱痛或鈍痛，是由于腎和囊腫增大，腎包膜張力增加或牽引腎蒂血管神經(jīng)引起的。囊內(nèi)出血后血塊堵塞輸尿管或囊內(nèi)感染可使疼痛突然加劇或出現(xiàn)腎絞痛。③血尿：囊壁血管牽扯破裂致必人選性肉眼血尿。④蛋白尿和白細(xì)胞尿：尿蛋白量一般低于1克/24小時，白細(xì)胞尿比較多見，不一定意味著感染。⑤高血壓：常見且直接影響患者的預(yù)后。于囊腫壓迫正常腎組織使局部腎缺血和（或）腎性鈉水潴留有關(guān)。⑥腎功能損害：40歲以后逐漸發(fā)生腎功能損害，至59歲時約半數(shù)患者已喪失腎功能。腎功能損害除與囊腫壓迫、取代周圍正常腎組織外，尚與非囊腫組織的缺血、硬化和（或）炎癥、纖維化以及殘余正常腎組織的高灌注、高濾過，促腎生長因子促進腎單位進一步損壞有關(guān)。     （2） 腎外表現(xiàn)：①多囊肝：ADPKD患者60歲以后70%可發(fā)現(xiàn)多囊肝，發(fā)病率并不與腎囊腫的嚴(yán)重程度相平行。約10%并胰腺囊腫，〈5%并脾囊腫。結(jié)腸憩室的并發(fā)率可高達80%。②顱內(nèi)動脈瘤：發(fā)生率為10%～40%。本病動脈瘤破裂多發(fā)生于中年（平均發(fā)病年齡39歲），30%發(fā)生于篡奪正常，46%發(fā)生于腎功能正常的患者。③心瓣膜發(fā)育異常：二尖瓣脫垂，二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全。