目的：探討非梗阻性無精子癥和嚴重少精子癥患者血中精子生成基因(AZF)及一氧化氮(NO)的關系. 方法：AZF分析采用多重聚合酶鏈反應擴增技術檢測其特異性基因位點的缺失情況;NO用鍍銅鎘還原熒光法. 檢測NO代謝產物硝酸鹽(NO-3). 結果：50例無精子癥和嚴重少精子癥中有5例患者顯示AZF不同區域片段的缺失(AZFa-sY86, AZFb-sY127和AZFc-sY254各1例及AZFc-sY255缺失2例),發生率為10%,而生育對照組無1例缺失. AZF缺失者NO水平明顯高于未缺失者和對照組,分別為(128.26±18.51), (85.68±26.56)和(35.68±18.56)μmol@L-1,三者之間有顯著差異(P<0.01和0.001). 結論：AZF基因位點的缺失和男性無精子癥和嚴重少精子癥有一定的關系,可以明確病因,減少一些無謂的治療,采用助孕技術后代也有可能存在不育. 過量的NO對機體細胞產生損害,影響生育.