臨床診斷原發性甲狀腺惡性淋巴瘤(PTML)有一定困難。術前診斷率低于50%。近年隨著影像技術及診斷技術的進步，術前診斷率有較大的提高。

　　1.臨床上如出現下列情況應該高度懷疑本病：①甲狀腺腫塊短期迅速增大，同期伴頸部淋巴結腫大。②早期即出現聲嘶、呼吸困難。 ③體檢胸部X光片提示縱隔增寬， 氣管受壓。④病人既往有HT病史。⑤甲狀腺功能檢查提示TG、TM明顯升高。

　　2.輔助檢查 血常規、骨髓穿刺、全身骨掃描等可排除血液疾病;細針穿刺抽吸細胞學檢查(FNAC)、活組織病理檢查可明確診斷;X線檢查、CT掃描、B超等，有助于發現轉移病灶。

　　鑒別診斷：

　　治療前必須排除甲狀腺良性結節。 如腺瘤、結節性甲狀腺腫、常見類型的甲狀腺癌以及甲狀腺炎 ，必要時采取FNAC及相關的免疫學指標檢測，可基本上予以排除。

　　實驗室檢查：

　　1.血液檢查 血常規提示有無貧血及粒細胞減少等情況。

　　2.甲狀腺功能檢查 提示TG TM明顯升高。

　　3.骨髓穿刺 排除血液病。

　　4.細針穿刺抽吸細胞學檢查(FNAC) 可同時進行免疫學指標檢測和DNA流式細胞學檢查，進一步明確診斷。如免疫組織化學染色顯示CD20陽性，提示B細胞來源淋巴瘤。有時可見免疫球蛋白升高 特別是λ、κ輕鏈過度表達，免疫球蛋白基因重排檢測提示克隆聚集性。FNAC可滿足臨床診斷要求。若懷疑難以鑒別的HT，則必須輔以上述免疫指標檢測，必要時進行手術活檢。

　　其它輔助檢查：

　　1.X線胸片 可顯示縱隔增寬 氣管受壓等，并有助于了解有無胸腔轉移。

　　2.CT掃描 胸部及腹部CT，有助于了解有無縱隔、腹腔內外的淋巴組織病變。

　　3.B超檢查 肝脾B超檢查，排除肝、脾臟器侵犯。

　　4.淋巴管造影 若出現淋巴水腫，則需行核素淋巴管造影以了解梗阻位置。